Bronze Age
© Nikola NevenovDATOTEKA: Obitelj iz brončanog doba u žetvi žita. Neke ljudske populacije dobile su dodatne gene za razgradnju škroba u samo 12 000 godina.

Namirnice s visokim udjelom ugljikohidrata poput pšenice dramatično su se povećale u ljudskoj prehrani kada se poljoprivreda počela širiti.

Naša tijela apsolutno trebaju ugljikohidrate za energiju. To je pitanje opstanka.


Komentar: Čini se da većina ljudi treba malo ugljikohidrata u svojoj prehrani, međutim, imajte na umu da su se ove posebne prilagodbe činile u samo zadnjih 12.000 godina, pa se čini da, iako su ljudi na planetu najmanje 200.000 godina + godina, njihove prehrambene potrebe, ili vjerojatnije njihove konzumacijske navike, promijenile su se relativno nedavno.


Toliko da su neke ljudske populacije zapravo povećale broj gena koji pomažu u razgradnji škroba i šećera u posljednjih 12 000 godina. U tom su vremenu Europljani prešli s prosječnih osam gena koji razgrađuju škrob na više od 11.

Prilagodba prati pomak s načina života lovaca i sakupljača na više agrarni, kako se poljoprivreda širi Europom s Bliskog istoka. Namirnice s visokim udjelom ugljikohidrata poput pšenice dramatično su se povećale u ljudskoj prehrani i sposobnost učinkovite apsorpcije sve te energije bila je prednost. Nalazi su detaljno opisani u studiji objavljenoj 4. rujna u časopisu Nature.


Komentar: Sposobnost da ga se učinkovitije apsorbira možda je bila korisna kada je meso, iz bilo kojeg razloga, bilo oskudnije. Jer, inače, podaci pokazuju da je potrošnja žitarica za ljude općenito štetna.


Usredotočite se na 'mjesto amilaze'

Neki od otprilike 19 900 poznatih gena u ljudskom genomu mogu stvoriti specifične proteine ​​koje gen kodira nazvane enzimi. Enzimi imaju različite funkcije, a amilaza je ta koja pomaže tijelu razgraditi ugljikohidrate. Amilaza se proizvodi u slini i gušterači za probavu škroba u šećer koji daje gorivo tijelu.

"Ako uzmete komad suhe tjestenine i stavite je u usta, na kraju će postati malo slatka",
rekao je u izjavi koautor studije i biolog Peter Sudmant sa Sveučilišta Kalifornija u Berkeleyu . "To je vaš enzim amilaza u slini koji razgrađuje škrobove u šećere. To se događa kod svih ljudi, kao i kod drugih primata."

Imati više kopija gena obično znači da organizam ima više razine proteina koje geni kodiraju za specifične enzime . Genom bonoba, čimpanze i neandertalca ima jednu kopiju gena AMY1. Ovaj gen na kromosomu 1 kodira salivarnu amilazu. Njihovi genomi također imaju jednu kopiju dvaju gena za amilazu gušterače, AMY2A i AMY2B . Sva tri ova gena nalaze se blizu jedan drugoga u području genoma primata koje znanstvenici nazivaju lokus amilaze. Međutim, ljudski genomi su malo drugačiji.

"Naša je studija otkrila da svaka kopija ljudskog genoma sadrži jednu do 11 kopija AMY1, nula do tri kopije AMY2A i jednu do četiri kopije AMY2B", rekao je koautor studije i postdoktorand s UC Berkeley Runyang Nicolas Lou u izjave t. "Broj kopija je u korelaciji s ekspresijom gena i razinom proteina, a time i sposobnošću probave škroba."

grain domestication
© Peter Sudmant, UC BerkeleyKad su ljudi pripitomili žitarice prije nekih 12.000 godina, prirodna selekcija počela je favorizirati genome s dodatnim genima koji kodiraju enzim amilazu, koji pretvara škrob u šećer. Ovi dodatni geni skliznuli su u isto područje genoma gdje su se izvorno nalazila tri gena amilaze (gornji niz strelica), iako su neki postali obrnuti (niži nizovi strelica). Višestruke kopije gena amilaze vjerojatno su omogućile agrarnim društvima da učinkovitije izvlače energiju iz prehrane bogate ugljikohidratima.
Genetskom analizom tim je otkrio da su prije otprilike 12.000 godina ljudi diljem Europe imali u prosjeku četiri kopije gena za amilazu u slini. S vremenom se taj broj povećao na oko sedam. Kombinirani broj kopija dvaju gena za amilazu gušterače također se u prosjeku povećao za pola gena. Ovo povećanje gena za ugljikohidrate sugerira da mora postojati snažna prednost u preživljavanju u posjedovanju kromosoma s višestrukim kopijama gena amilaze.


Promjene u načinu života

Važno je da je tim također pronašao dokaze o povećanju gena amilaze u drugim poljoprivrednim populacijama diljem svijeta. Područje kromosoma gdje se nalaze ti geni za amilazu također izgleda slično u svim tim populacijama, bez obzira koja je škrobna biljka udomaćena u toj kulturi.

Prema timu, ovo pokazuje da se poljoprivreda pojavila u populacijama diljem svijeta i čini se da je brzo promijenila ljudski genom na nevjerojatno slične načine kako bismo iskoristili ovaj povećani pristup ugljikohidratima u svoju korist.


Komentar: Moguće je da oni čiji je genom evoluirao da bolje probavljaju ugljikohidrate - prežive, oni koji nisu mogli - izumrli su. Međutim, je li također moguće da je njihova konzumacija 'brzo promijenila ljudski genom'? I, ako jest, je li promijenio još nešto? Jesu li te druge promjene bile na bolje ili na gore?


Brzina evolucije koja je dovela do promjena u broju kopija gena amilaze bila je oko 10 000 puta brža od promjene jednog para baza DNK u ljudskom genomu.

"Dugo se pretpostavljalo da se broj kopija gena za amilazu povećao kod Europljana od početka poljoprivrede, ali nikada prije nismo uspjeli u potpunosti sekvencirati ovo mjesto. Izuzetno se ponavlja i složen je", rekao je Sudmant. "Sada smo konačno u mogućnosti u potpunosti uhvatiti ove strukturno složene regije, i s tim istražiti povijest odabira regije, vrijeme evolucije i raznolikost među svjetskim populacijama. Sada možemo početi razmišljati o povezanosti s ljudskom bolešću."

Jedna od tih mogućih povezanosti je s karijesom. Neka ranija istraživanja sugeriraju da je više kopija AMY1 povezano s više karijesa. To bi moglo biti zato što slina bolje pretvara škrob u sažvakanoj hrani u šećer, koji hrani bakterije koje jedu zube.

Long-read sekvenciranje

Studija je također iskoristila prednosti procesa genetskog sekvenciranja nazvanog long-read sekvenciranje. To znanstvenicima omogućuje čitanje sekvenci DNK dugih tisuće parova baza kako bi točno uhvatili gdje se nalaze ponavljajuće dionice.

U vrijeme istraživanja, Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) prikupio je odavno očitane sekvence od 94 ljudska haploidna genoma. Tim je upotrijebio te genome za procjenu raznolikosti suvremenih regija amilaze. Zatim su procijenili to isto područje u 519 drevnih europskih genoma. Korištenje genoma iz HPRC-a - nazvanih pangenom - dalo je inkluzivniju referencu koja točnije bilježi ljudsku raznolikost.

Joana Rocha, koautorica studije i postdoktorandica s UC Berkeleyja, usporedila je regiju u kojoj se grupiraju geni amilaze sa "skulpturama napravljenim od različitih Lego kockica. To su haplotipske strukture. Prethodni rad je morao prvo skinuti skulpturu i izvesti zaključak iz hrpa cigli kako je skulptura mogla izgledati. Dugo iščitavane metode sekvenciranja i pangenomije sada nam omogućuju izravno ispitivanje skulpture i tako nam nude neviđenu moć proučavanja evolucijske povijesti i selektivnog utjecaja različitih struktura haplotipa."

Znanstvenici mogu koristiti dugo očitano sekvenciranje za istraživanje drugih područja genoma, uključujući ona uključena u naš imunološki sustav, pigmentaciju kože i proizvodnju sluzi. Sve su te točke bile podvrgnute brzom dupliciranju gena u nedavnoj ljudskoj povijesti.

"Jedna od uzbudljivih stvari koje smo uspjeli učiniti ovdje jest ispitivanje modernih i drevnih genoma kako bismo secirali povijest strukturne evolucije na ovom mjestu," rekao je u izjavi koautor studije i računalni biolog Zdravstvenog znanstvenog centra Sveučilišta Tennessee Erik Garrison.

Ove se metode također mogu primijeniti na druge vrste, osobito one koje su često u blizini ljudi. Psi, svinje, štakori i miševi imaju više kopija gena za amilazu nego njihovi divlji srodnici, koji će vjerojatno iskoristiti naše ostatke sa stola i smeće.