mammoth
© ishibashi seiichi/Shutterstock
U znanosti obično dijelimo svoje uspjehe i ignoriramo manje glamurozne nesreće. Odlučili smo slijediti drugačiji pristup. Ovo je priča o tome kako je više generacija znanstvenika surađivalo na dešifriranju genoma mamuta ranije poznatog kao Lonely Boy, koji se često naziva posljednjim mamutom na Zemlji.

Vunasti mamut bio je jedna od najkarizmatičnijih vrsta posljednjeg ledenog doba, prije otprilike 120.000 do 12.000 godina. Ipak, uzrok njegovog izumiranja ostaje misterij. Mamuti su lutali velikim dijelovima sjeverne hemisfere tijekom svog procvata, ali su do kraja ledenog doba nestali s većine svojih bivših područja. Posljednja populacija mamuta živjela je na otoku Wrangel, malom otoku u blizini sibirske obale, do svoje konačne smrti prije otprilike 4.000 godina.

U našoj novoj studiji, objavljenoj u Cellu, istražili smo je li populacija mamuta na otoku Wrangel genetski predodređena za izumiranje. I unatoč mnogim pogreškama na tom putu, na kraju smo otkrili da nije.

Mamuti su se izolirali na otoku Wrangel prije otprilike 10.000 godina zbog porasta razine mora i preživjeli su kao mala populacija tisućama godina. Parenje u srodstvu je čest problem u malim populacijama i njegovi negativni učinci mogu se akumulirati tijekom vremena, što na kraju dovodi do neodržive populacije i izumiranja.

Parenje u srodstvu može uzrokovati mnogo problema. Portreti Charlesa II od Španjolske, posljednjeg monarha iz kuće Habsburg, pokazuju njegovu deformiranu bradu zbog generacijskog srodstva. Znanstvenici se dugo pitaju jesu li genomski procesi doveli do izumiranja mamuta na otoku Wrangel.

Kako bismo to riješili, generirali smo skup podataka od 21 genoma mamuta koji obuhvaćaju zadnjih 50.000 godina postojanja vrste. Ovaj skup podataka omogućio nam je putovanje u prošlost i proučavanje genetskih učinaka njihove izolacije tijekom vremena.

Lonely Boy bio je najdragocjeniji pojedinac u našem skupu podataka, uzorak ključan za razumijevanje zašto su mamuti izumrli. Međutim, sekvenciranje DNK Lonely Boya pokazalo se izazovnim.

Avanture Lonely Boya

Stvaranje genoma za Lonely Boya trajalo je nekoliko pokušaja u vremenskom rasponu od gotovo deset godina. U našem prvom pokušaju izdvajanja DNK, pokazalo se da je naš uzorak zaražen ljudskom kontaminacijom. U našem drugom pokušaju upotrijebili smo izbjeljivač kako bismo uklonili što je više moguće onečišćenja.

Iako je ovo uobičajena praksa u području drevne DNK, također dolazi s kompromisom da će dio DNK mamuta također biti nenamjerno uništen. U našem slučaju, to je značilo da u uzorku nije ostalo dovoljno mamutskog materijala za stvaranje visokokvalitetnog genoma.

U posljednjem smo pokušaju spojili podatke iz različitih DNK izvadaka iz Lonely Boya. Međutim, DNK iz naših različitih ekstrakata, iako je bio sličan, izgledao je kao da pripada različitim pojedincima. Došli smo do najluđih teorija kako bismo objasnili ove nove rezultate.

mammoth tusk
© Love Dalén, Author providedKljova vunastog mamut u Sibiru
Jedna od naših vodećih teorija u to vrijeme bila je da je Lonely Boy imao stanje koje se zove "sindrom blizanaca koji nestaje". Očigledno, u nekim rijetkim slučajevima, fetus sisavca može apsorbirati genetski materijal bolesnog blizanca tijekom gestacije. To bi objasnilo zašto su DNK ekstrakti izgledali slično, ali ne potpuno identično.

Na kraju, objašnjenje nije bilo ni približno tako uzbudljivo i sve se moglo povezati s nevjerojatnom količinom truda koji smo uložili u ovaj uzorak. To je rezultiralo čudnim laboratorijskim artefaktima (što je bilo šta što uzrokuje poteškoće u tumačenju uzorka) - obično nisu ni vidljivi - koji su unijeli lažnu genetsku varijaciju u uzorak. Stoga smo izradili jednostavan filtar za uklanjanje tih artefakata.

Ali čak i nakon svih ovih koraka, Lonely Boy i dalje je izgledao kao iznimka. U ovom smo trenutku odlučili ponovno datirati uzorak. Lonely Boy bio je davno i metode su se od tada znatno poboljšale.

Rezultat je bio veliko iznenađenje. Lonely Boy nije bio star 4.000 godina kao što se isprva mislilo, već bliže 5.500 godina - što ga čini potpuno prosječnim mamutom u našem skupu podataka, a ne posljednjom takvom jedinkom na Zemlji.

Uzroci izumiranja

Da odgovorimo na izvorno pitanje ovog projekta, ne, populacija otoka Wrangel vjerojatno nije izumrla zbog inbridinga. Uspoređujući naše genomske podatke s rezultatima računalnih simulacija, sada znamo da je pad populacije mamuta nakon izolacije na otoku Wrangel prije nekih 10.000 godina morao biti ogroman, sa samo osam preostalih jedinki za razmnožavanje.

Unatoč tome, naši rezultati pokazuju da se populacija brzo oporavila do veličine populacije od 300 unutar 20 generacija i ostala stabilna do konačne smrti mamuta. Vidimo da je ostala stabilna jer praktički nema promjena u razinama inbridinga kroz ovo razdoblje.

Međutim, naši rezultati o štetnim mutacijama govore drugačiju priču. Dok su najštetnije mutacije postupno uklonjene iz populacije kroz prirodnu selekciju, blago štetne mutacije nakupljale su se tijekom vremena. To ukazuje da je početni pad populacije - unatoč brzom oporavku - imao dugotrajne genetske učinke.

Predviđanje točnog učinka štetnih mutacija je izazovno, osobito kod izumrle vrste. Usporedba s poznatim ljudskim bolestima sugerira da su neke od najštetnijih pročišćenih mutacija vjerojatno poremetile gene koji su mogli biti važni za razvoj različitih osjetila, poput sluha i vida.


Komentar: Iako, zanimljivo: usprkos nedostatku genetske raznolikosti, narvali još uvijek uspijevaju


Ipak, čini se malo vjerojatnim da je to uzrokovalo konačnu smrt mamuta. Na temelju naših rezultata, izumiranje se moralo dogoditi brzo. Ljudi nisu koegzistirali s mamutima na otoku, ali iznenadni događaj, poput izbijanja bolesti ili vremenski događaj, mogao je uzrokovati iznenadno izumiranje populacije.

Kao i kod većine stvari u znanosti, nadamo se da će dodatna istraživanja pružiti nove uvide. Potencijalno čak i s novim Lonely Boyom [usamljeni dječak, op.prev.] ili djevojčicom.

Iako smo na kraju uspjeli analizirati parenje mamuta u srodstvu, bilo je to dugo putovanje s mnogo zaobilaznica. Ipak, kao laboratorijska grupa naučili smo puno iz ovog projekta. Smislili smo novu bioinformatičku metodu za rješavanje ljudske kontaminacije i otkrili novu vrstu laboratorijskih artefakata. Ove nove informacije mogle bi biti ključne za utvrđivanje točnih razloga zašto je vunasti mamut izumro.
  1. Marianne Dehasque Postdoktorandica, Sveučilište Uppsala
  2. Love Dalén profesor, Sveučilište u Stockholmu