japan genetic origins
© Science Advances (2024). DOI: 10.1126/sciadv.adi8419Fine-scale genetic structure of the modern Japanese and its three ancestry origins. (A) Geographic regions in Japan from which the samples were recruited are described. (B) PCA analysis based on common variants with a minor AF (C) Rare variant-based PCA-UMAP analysis (D) ADMIXTURE analysis with K set to 3. (E) UMAP1 is negatively correlated with the fraction of K2 ancestry.
Multiinstitucionalni tim genetičara i stručnjaka za genomiku i genotipizaciju u Japanu sekvencionirao je genome tisuća Japanaca iz cijele zemlje, želeći riješiti raspravu oko podrijetla Japanaca.

U svojoj studiji, objavljenoj u časopisu Science Advances, grupa je sekvencionirala gene toliko ljudi da su uspjeli dekodirati porijeklo od tri skupine predaka japanske populacije - i također identificirati varijante gena koje bi neke Japance mogle učiniti vjerojatnijim za razvoj određenih bolesti.

Istraživački tim započeo je primjećujući da je većina velikih istraživanja genetskog sekvenciranja provedena na ljudima europskog podrijetla, što, kako ističu, ostavlja praznine u znanju o azijskim korijenima predaka.

Stoga su započeli jedno od najvećih izvaneuropskih istraživanja sekvenciranja do sada. Sekvencionirali su genome više od 3.200 ljudi koji žive u sedam regija u Japanu i Okinawi kako bi stvorili novu japansku enciklopediju biblioteke sekvenciranja cijelog genoma/egzoma (JEWEL).

Istraživači su otkrili da moderni Japanci potječu od samo triju glavnih skupina predaka: lovaca-sakupljača Jomon iz neolitika, prethodnika Han Kineza i grupe ljudi iz sjeveroistočne Azije koja tek treba biti identificirana. Njihova otkrića proturječe teorijama da su Japanci potomci Jomona i kasnijih migranata iz kontinentalne Azije.

Istraživački tim također je otkrio da moderni Japanci imaju gene Denisovana i Neandertalaca, od kojih su neki povezani s razvojem određenih bolesti, poput dijabetesa tipa II, raka prostate, koronarne bolesti srca i reumatoidnog artritisa. Napominju da bi identifikacija takvih varijanti mogla dovesti do bolje zdravstvene skrbi za Japance.

Napori tima postavljaju temelje za buduće genomske studije ljudi azijskog podrijetla osiguravajući centraliziranu bazu podataka (JEWEL) koja se može razvijati i koristiti je od strane istraživača u cijeloj regiji.